Le tireopatie

Definizione

La ghiandola tiroidea ha la funzione di concentrare al suo interno le molecole di iodio presenti nel sangue  e ridistribuirlo sotto forma di triiodotironina T3 e tetraiodotironina T4.

Questi due ormoni vengono veicolati nel sangue per il 99% dalla  proteina di trasporto “tiroxine binding protein” (TBG)e in minor misura prealbumina ed albumina.

La quota libera di ormone tiroideo FT3 ed FT4 pari all’1% è quella biologicamente attiva a livello tissutale. La quota eccedente di ormoni liberi vengono trasformati a livello periferico tissutale in una forma non attiva detta T3 inversa(rT3) a seguito di una deiodinazione.

La sua funzionalità è sotto il controllo della tireotropina TSH prodotta a livello della ipofisi anteriore che a sua volta è sotto il controllo feedback negativo esercitato da FT3 ed FT4.

Inoltre un feedback negativo da parte degli ormoni liberi viene esercitato a livello ipotalamico sulla secrezione del TRH.

In epoca neonatale si assiste ad un iniziale incremento del TSH nelle prime due ore successive alla nascita per poi ridursi successivamente e delle FT3 ed FT4. Dopo i primi dieci giorni di vita i valori si riducono per restare stabili per tutto il primo anno.

La graduale riduzione delle concentrazioni sieriche di ormone tiroideo con l’avanzare della età è legata alla riduzione della proteina sierica legante TBG con una ulteriore produzione di rT3.

L’ipotiroidismo è una alterazione molto frequente nei bambini e negli adolescenti: può essere congenito, che  si presenta alla nascita, o acquisito.

Le forme congenite possono essere permanenti o transitorie.

Tra le forme permanenti la più frequente è la disgenesia tiroidea seguita dal difetto della ormonogenesi e dall’ipotiroidismo secondario dovuto alla alterazione ipotalamo ipofisaria.

La disgenesia nelle varie forme di aplasia,ipoplasia ed ectopia sono maggiormente presenti nella femmina e la cui patogenesi è poco chiara.

Con meccanismo autosomico recessivo vengono trasmessi i difetti dell’ormonogenesi quale il difetto di captazione, trasporto, organificazione dello iodio e del metabolismo della tireoglobulina: in tutte queste condizioni la ghiandola tiroidea si presenta aumentata di volume.

Molto raro il difetto da deficit di TRH e TSH.

Nelle forme transitorie la ghiandola tiroidea è presente e la causa può dipendere da una carenza di Iodio del neonato o da un eccesso di Iodio materno, dalla terapia in gravidanza con farmaci antitiroidei o da anticorpi anti TSH di origine materna

Lo screening neonatale permette di fare diagnosi prima ancora della comparsa dei segni clinici  e la pronta terapia sostitutiva a base di levotiroxina impedisce lo sviluppo di tutti i danni permanenti che potrebbero derivare dall’ipotiroidismo non trattato.

L’ipotiroidismo acquisito è generalmente determinato da una tiroidite linfocitaria di origine autoimmune e l’aumento del TSH associato a bassi valori di FT3 ed FT4 è sufficiente per la diagnosi.

Anche in questo caso la terapia è rappresentata dalla levotiroxina.

L’ipertiroidismo è una patologia rara in età pediatrica, lievemente più frequente durante la adolescenza; si verifica in seguito ad una aumenta produzione di ormoni tiroidei da cause genetiche,  autoimmunitarie, infiammatorie, da ipersecrezione autonoma o TSH dipendente.

La forma più frequente che va sotto il nome di Malattia di Graves è dovuta alla aumentata produzione di anticorpi contro il recettore del TSH.

L’ipertiroidismo può anche associato alla tiroidite cronica linfocitaria di Hashimoto.

Più rara la produzione di ormoni tiroidei aumentata a causa di un adenoma ipofisario TSH secernente.

La terapia consiste nella assunzione di farmaci antitiroidei quali il propiltiouracile o il metimazolo.

Di interesse chirurgico possono essere i noduli e il carcinoma tiroideo:  lesioni rare in età pediatrica diagnosticate oltre che con l’esame obiettivo con esami strumentali come la ecografia e la scintigrafia tiroidea unitamente all’esame istologico del nodulo. Non esiste terapia medica.